La acondroplasia es la causa más común de enanismo. El término acondroplasia significa “sin formación cartilaginosa”. Para resumir un poco, los rasgos de una persona con acondroplasia, son los siguientes:
1. Se trata de una displasia ósea de las más frecuentes.
2. Es un trastorno del desarrollo y del crecimiento óseo.
3. Implica que el cartílago no se convierte en hueso de la forma normal.
4. Afecta a los llamados huesos largos.
5. No está afectada la capacidad intelectual.
6. Es de carácter genético con transmisión autosómica dominante.
7. En el 90% de los casos es una mutación espontánea.
8. Está catalogado como una discapacidad.Talla baja.
9. Desproporción entre tronco y extremidades, que son más cortas.
10. Cráneo grande con abombamiento en la frente.
11. Mano característica en tridente.
12. Prognasia mandibular.
13. Hiperlaxitud.
14. Hipotonía, principalmente en bebés.
15. Cifosis toracolumbar. Columna en forma de "C"
16. Abdomen abombado (hipotonía de la musculatura abdominal).
17. Estrechamiento de las vías nasales y puente nasal ancho.
18. Costillas cortas.
19. Acortamiento del cuello del fémur
La incidencia que puede tener la acondroplasia es de 1 en 26,000 nacimientos aproximadamente.
Algo que me gusto mucho que nos comento el Doctor que diagnostico a mi hija, fue que nos dijo muy claro que la condición de Ana Victoria no era culpa mía ni de mi esposo, que esto podía suceder en cualquier familia. Es muy importante entender que no es hereditario, y sobre todo que no hay culpables, esto ayuda mucho en el proceso de duelo.
Si estuvieran interesados en aprender y conocer más sobre la acondroplasia, les recomiendo visitar estos dos sitios, que en lo personal a mi me han ayudado mucho:
www.gentepequenadeguatemala.com
www.fundacionalpe.org
www.lpaonline.org
Lo que se ha convertido en lo más importante para mi, más allá de las características o los rasgos que una persona con acondroplasia pueda presentar, es entender, que la única diferencia en general que tiene una persona de talla baja, es eso... LA ESTATURA, al final las capacidades son exactamente las mismas a las de todas las demás personas... Pueden, correr, jugar, saltar, pensar, y sobre todo SENTIR, como todos nosotros! Es importante entender que una persona pequeña puede realizar cualquier cosa que se proponga, existen actualmente muchísimas personas pequeñas que han logrado hacer cosas que nadie podría imaginar, existen doctores, abogados, catedráticos, actores, deportistas, en fin si investigamos nos sorprendería que para las personas de talla baja el cielo es el limite y no hay imposibles cuando lo más importante es alcanzar los sueños anhelados.
Rosa Idalia Aldana, fundadora de la Asociación de Gente Pequeña de Guatemala, trabaja en el Congreso de la República de Guatemala y es Catedrática de la Universidad Mariano Galvez
Peter Dinklage ganador de un Golden Globe en enero de 2012
Ellie Simmonds ganadora de medalla de oro en natación en las Paralympics London 2012
Doctora Jennifer Arnold, Especializada en Neonatología, actualmente trabaja en el Texas Children´s Hospital
El anhelo más grande de mi corazón es que mi hija pueda realizar todo lo que en su vida se proponga, y que en cualquier lugar en el que entre sea respetada como un ser humano, como una hija amada de Dios, con los mismos derechos e igualdades que todos los seres humanos tenemos.
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